Genetik des familiären Brustkrebs: Identifikation neuer genetischer Risikofaktoren
Projekt
Ziel des Forschungsprojektes ist es, mittels gezielter Genomsequenzierung neue genetische Risikofaktoren für familiären Brustkrebs zu identifizieren. BRCA1 und BRCA2 sind die beiden Hochrisikogene für erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Allerdings werden auch unter Einsatz modernster Sequenzierungsmethoden bisher nur in ca. 20 % der Familien ursächliche Mutationen in diesen beiden Genen nachgewiesen.
Hintergrund des vorliegenden Projektes ist die Annahme, dass es in bislang nicht untersuchten Bereichen der beiden Gene, in den sog. nicht-codierenden Bereichen, Genvarianten gibt, die für Mutationen verantwortlich sein können. Die Identifizierung weiterer genetischer Ursachen ist wichtig, um für Hochrisikofamilien eine bessere Risikoabschätzung zu ermöglichen und betroffene und nicht betroffene Mitglieder dieser Familien zu identifizieren. Daraus resultierend können sich präventive Maßnahmen auf die Prognose der betroffenen Frauen auswirken. Untersucht werden Proben von Personen, bei denen bislang keine Mutation nachgewiesen wurde, bei denen sich aber anhand des Familienstammbaums ein hohes rechnerisches Risiko ergibt.
Leistungsempfänger
Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Humangenetik, Wissenschaftliche Leitung: Prof. Dr. med. Brigitte Schlegelberger und Prof. Dr. rer. nat. Doris Steinemann, Beginn des Projektes: 2015